【罕見病】9歲「石頭症」女兒骨骼易僵硬 媽媽守護陪伴溜冰踩板車挑戰不可能
發布時間： 2023/06/15 12:01
最後更新： 2023/10/06 17:37
孩子在成長過程中跌倒受傷在所難免，所謂的「唔跌唔大」，不過，對於患罕見病FOP「進展性骨化纖維發育不良」（俗稱「石頭症」）的9歲女孩懿晴（Haley）來說，一次小碰撞、跌倒可大可小，隨時令骨骼增生變僵硬，或永久影響活動能力。然而，媽媽Yoki不想將女兒困在「保護罩」，選擇讓女兒挑戰溜冰、踩單車和踩板車等。這些看似平凡的運動，足以令Haley樂上一整年。
來到愛秩序灣官立小學，Haley開心帶記者四處走，她跟校長老師們聊天打招呼，又去STEM教室展示她的比賽作品，到自然區探訪巨大陸龜等，身患罕見病的她直言有時會不開心，但很多時都是開心很樂觀，她亦沒有因而限制自己，喜歡不斷挑戰，做不同的運動，在她的日記簿上曾寫道生日願望︰
我的願望是找到藥物來醫治我的罕有病，然後我可以和朋友一起跑步、踏單車和自由自在地玩捉迷藏。
受傷易骨骼變僵硬影響郁動
Haley的媽媽Yoki提及女兒有罕見病，病名簡稱「FOP」，近年才有中文正名「進展性骨化纖維發育不良」，過往俗稱「石頭症」，是因為病徵是會增生骨頭，會由腫塊開始演變成骨頭，患者身體像比正常人多了一副骨頭，而那副骨頭是郁不到，永遠鎖實在某姿勢，影響活動能力。
現時讀愛秩序灣官立小學三年級9歲的Haley，兩隻手曾受傷而新增了骨頭，右手已彎曲了，左手手腕新增骨頭而轉動不到，不能像往日可揸筷子食飯。
女兒是典型的FOP病人，頸到肩再向下至手部，再年紀太些可能影響腳。她現時腳沒受影響，平衡不是最大問題，不過她的病是盡量避免受碰撞，因為不排除碰撞弄到傷口而新增骨頭，亦知有很多小朋友患者在十多歲跌倒一次就需坐輪椅。
Haley個子的骰，受脊椎側彎、駝背影響，她的肺比普通人差些，需一直觀察，確保心肺功能不可太差，要做物理治療。
3歲發病 5歲確診
Haley所患的罕見病FOP發病率約每100萬人中有1人，目前沒有根治的方法。媽媽回想女兒發病時，大家都一頭霧水，未能找到真正病因。
準備入讀K1前的幾天，發現她整條頸腫脹，看醫生照完X-ray，由於腫得太嚴重影響食道，醫生建議即時入院，住院數天，所有檢查正常，之後女兒進行微創手術抽取頸一些組織，估計大機會是癌細胞。
到報告出來只是推斷類似腫瘤的病，未能找出Haley的病因。大約輾轉半年，Haley身體不同位置出現腫塊，譬如肩膀腫了一個如乒乓球，背脊、腋下也有，有些腫了會消退，有些腫後持續在。
至Haley讀K3前，約5歲時終於找出病因，她確診前雙手先後出狀況，右手腫起來，看了很多科醫生都說只能觀察，別人建議做物理治療、針疚等都有做。到有次Haley在幼稚園不小心跌倒弄傷左手，學校通知Yoki，因為女兒哭得很厲害，建議帶她檢查有否傷到骨。
受傷位置新增骨頭
醫生說Haley有骨裂需打石膏，到拆石膏照X-ray發現康復位置新增一條橫的骨。醫生指小朋友比大人會新增少少骨，不以為然。Yoki後來將女兒情況告知另一位骨科醫生，此時病因逐漸浮現。
骨科醫生聽完之後，表示Haley可能是患罕見病，不是之前推斷的腫瘤，建議即時抽血，檢查基因是否FOP此病，那日是最震撼的一日。
當時醫生口中提到「FOP」，媽媽一離開醫院即時google是甚麼，映入眼簾的相片，坦言「我認為是人生中見到最恐怖的一張相」，Yoki看到的照片是一個人身體很多骨頭，骨頭全僵硬。她當下感到徬徨，對於那病是怎樣、將來的情況，其實是很多問號。一星期後收到醫生來電確診Haley患罕見病FOP。
再一星期，Yoki跟Haley一起見2位醫生， 包括專負責罕見病童的內分泌科醫生、骨科醫生，醫生準備很多資料文件去解釋，提到香港不超過10位病人，如有需要可安排見面，亦提及有國際性的協會IFOPA家長組織等。以上一切令Yoki易些接受女兒的狀況。加上Yoki本身是樂觀正向，她決定陪伴女兒面對病患帶來的挑戰。
辭去小學老師一職
本身是小學老師的Yoki，由於工作繁重，經常陪不到女兒看醫生覆診，只能靠公公婆婆帶Haley，很多想問醫生的問題均問不到，在掙扎之下，最後決定辭職。同時，媽媽在想如何去保護女兒，而所謂的「保護」不是將女兒困在「安全罩」去限制活動。
我好想女兒體驗多些，想她在草地上跑，但又好怕她會跌。我要在能力範圍可做的，讓她體驗多些，加上她本身是很強的求知欲，很多事都想知想試。
採訪當天，Haley開心地玩滑板車，見媽媽在旁伸手護著女兒，讓她安全地在校園穿梭。Yoki解釋的確有人說Haley玩滑板車很危險、不可能，就解釋會扶著她，又好像溜冰，沒想過女兒確診後可玩溜冰，但家人覺得，一起總動員很多人去照顧Haley就行，加上她很想玩，促成此事。問Haley為何想溜冰，她回答︰
因為成日見到很多人溜冰好玩，我有玩滑板車、單車、乒乓波，我不怕跌，因為媽咪在隔離。
守護女兒去挑戰各類運動
媽媽在旁補充女兒曾2次溜冰，她經常提起此事，形容是全年最開心的一日。第1次溜冰很多人鼓勵她，之後再去，媽媽已放手讓女兒自己溜，笑言「簡直挑戰我的底線」。另外，學校每年舉行親子單車日，校方有很好安排，在活動開始前，先給Haley跟家人安全地單車賽道踩。Yoki有感一切「不可能」的挑戰是女兒堅持得來，
在我眼中都可能覺得很危險，但當她做到件事，覺得很難忘、超級開心。她雖然患病，但一樣可以開心，不能夠因為有病，而註定她不開心，而開心才有能量去面對挑戰。女兒的世界可以比我原本想像的大，她身上有很多無限驚喜，超出我的框架。
參加機械人比賽
體育之外，Haley很愛數理，曾代表學校參加機械人比賽、STEM比賽、小小定格動畫比賽等。她開心分享︰
一年級的時候，有老師邀請我用類似LEGO去砌出一隻蟹，我砌了交給老師，老師讚好勁好叻。之後我自己跟老師講想參加比賽。
此外，Haley沒因病而自卑，不會事事受人幫助，很想服務同學。在一、二年級已說想做班長，在升上三年級，她再次向老師表達願望。Haley記得︰
老師每人派畫紙，我寫了所有想跟老師分享的事，最後用顏色筆寫了很大隻字「我想做班長」，因為我未試過派簿，亦可以睇住同學仔。
有日當女兒放學跟媽媽說做到班長，Yoki不太相信，看到女兒展示的班長帶，大家好興奮，其他老師、家人都恭喜Haley，「簡直是天大的喜訊」。而Haley成為班長很盡責，完成老師交代的任務，並表示有做好榜樣，「上堂不可以傾偈，要交齊功課」。
出現藥物助延緩病情
擔任班長的願望已實現了，Haley另一重大願望亦開始見曙光，就是有藥物，有2種針對FOP藥物已推出，一種在加拿大，只能夠給加拿大籍的病人用，另一種今年已來到香港，但暫時只可以給18歲以上的病人注射。
對我們來說是喜訊，透過藥研去成功研究，2隻藥物不能根治，但都可延緩病情，生增骨頭、腫塊的情況慢些。總之哪隻藥物最快來到香港，而又適合用在她身上，我們一定會用。
媽媽希望藥物快些來到，寄望女兒繼續開開心心，享受她的校園生活。
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記者︰顏紫燕
